【指南】矮身材儿童诊治指南

导语

矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者，其中部分属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的儿童必须进行相应的临床观察和实验室检查。

病因

1、非内分泌缺陷性矮身材

2、生长激素缺陷

①垂体发育异常；②生长激素、生长激素释放激素缺陷；③生长激素受体缺陷；④胰岛素样生长因子-1缺陷。

3、颅脑损伤。

4、脑浸润病变

5、其他：小于胎龄儿、生长激素神经分泌功能障碍、慢性系统性疾病等。

病史

应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长、体重；生长发育史；父母亲的生理发育和家庭成员中矮身材情况等。

体格检查

除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：

①当前身高和体重的测定值和百分位数；

②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。

实验室检查

1、常规检查

应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。

2、骨龄判定

正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。

3、特殊检查

①生长激素-胰岛素样生长因子-1轴功能测定；

②胰岛素样生长因子-1和胰岛素样生长因子结合蛋白-3；

③测定IGF-1生成试验；

④其他内分泌激素的检测  依据患儿的临床表现，可视需要对患儿的其他激素选择进行检测；

⑤下丘脑、垂体的影像学检查 ；

⑥核型分析 。

治疗

1、矮身材儿童的治疗措施取决于其病因精神心理性、肾小管酸中毒等患儿在相关因素被消除后，其身高增长率增加明显。日常营养和睡眠的保障与正常的生长发育关系密切。

2、生长激素由于大部分小于胎龄儿在生后2～3年内都会呈现追赶生长，身高可以达到与其靶身高相称的生长曲线范畴，故对小于胎龄儿都应定期随访观察。一般在3周岁时，如其生长仍然滞后，应考虑该治疗。

①剂型：国内可供选择的有粉剂和水剂两种，后者的增长效应稍好。

②剂量：根据需要和观察到的疗效进行个体化调整。

③用法：每晚睡前皮下注射1次，为避免皮下组织变性，应经常更换注射点。

④疗程：通常不宜短于1-2年。

⑤不良反应：a、甲状腺功能减低：常在开始注射2-3月后发生，可按需给予药物纠正。b、糖代谢改变：长期较大量使用生长激素可能使患儿血糖异常，有糖尿病家族史者和肥胖儿尤须注意。c、特发性良性颅内压升高：生长激素可引起钠、水潴留，可暂停治疗，并加用小剂量利尿剂（如：氢氯噻嗪）降低颅内压。d、股骨头滑脱、坏死：因为骨骼在治疗后生长加速、肌力增强，运动增多时易引起股骨头滑脱、无菌性坏死、跛行等，可暂停药物，并补充维生素D和钙片。e、诱发肿瘤的可能性：虽然相关调查研究证明生长激素治疗不增加白血病发生和肿瘤复发的危险，但对曾有肿瘤、有家族肿瘤遗传倾向、畸形综合征的患儿长期超生理剂量应用时需谨慎。

编辑：曲奇

来源：《矮身材儿童诊治指南》

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